Zjistěte a porozumějte tomu, jak rozpoznat příznaky hemofilie a
objevte vědecké poznatky o diagnostice hemofilie.
Hemofilie je celoživotní vrozené onemocnění, které se obvykle
projevuje od narození, což znamená, že první známky nemoci se často
objeví ve velmi mladém věku, zejména je tak tomu v závažných
případech. Ať už se jedná o hemofilii A nebo hemofilii B, příznaky
onemocnění jsou obecně stejné a zahrnují:
Časné příznaky krvácení do kloubů u dětí ve velmi mladém věku jsou
klíčovým ukazatelem těžké hemofilie
Míra krvácení závisí na závažnosti hemofilie u dané osoby. Například
lidé s lehkou hemofilií mohou mít problémy s krvácením až po operaci
nebo úrazu. U lidí s těžkou hemofilií však může dojít ke krvácení do
kloubů a svalů nebo dokonce do orgánů.
- krvácení do měkkých tkání a intramuskulární krvácení,
- krvácení spojené s lékařským zákrokem, např. obřízkou nebo
vpichem do paty krátce po narození,
- krvácení z
úst nebo nosu,
- krvácení do hlavy (pokožky hlavy nebo mozku)
po obtížném porodu,
- neobvyklé vystouplé modřiny nebo velké
množství modřin.
Pokud dítě není diagnostikováno těsně po narození, může si rodina
všimnout neobvyklých modřin spojených s lezením nebo učením se stát.
Těžká hemofilie se obvykle projeví velmi brzy, je tedy
často diagnostikována v prvních letech života. U lidí s lehčími
formami může být hemofilie diagnostikována až v pozdějším věku.
Hemofilie se diagnostikuje odběrem vzorku krve a změřením hladiny
faktorů v krvi. Test na hemofilii A zjišťuje hladiny aktivity faktoru
VIII. Test na hemofilii B zjišťuje hladiny aktivity faktoru IX.
Pokud se v rodině hemofilie vyskytla, lze testování provést
ještě před narozením dítěte.
Někteří rodiče s hemofilií v rodinné anamnéze možná nebudou
chtít podstoupit prenatální testování kvůli souvisejícím rizikům a
místo toho vyhledají genetické poradenství.
Genetické poradenství je proces, který pomáhá lidem pochopit a
přizpůsobit se lékařským, psychologickým a rodinným důsledkům
genetického podílu na onemocnění. Součástí tohoto procesu je:
- Interpretace rodinné a lékařské anamnézy za účelem posouzení
pravděpodobnosti výskytu nebo recidivy onemocnění.
- Vzdělávání o dědičnosti, testování, léčbě, prevenci, zdrojích a
výzkumu.
- Poradenství na podporu informované volby a
přizpůsobení se riziku nebo stavu.
Hlavním cílem genetického poradenství je pomoci pacientům využít
genetické informace důležité pro rozhodování o jejich zdraví a
umožňuje lidem porozumět zdravotním, psychologickým a
rodinným důsledkům genetického aspektu jejich onemocnění a
přizpůsobit se jim.
