Conoce y entiende cómo reconocer los signos y síntomas de la hemofilia y descubre la ciencia que hay detrás de su diagnóstico.

La hemofilia es una enfermedad poco frecuente de la sangre, crónica y hereditaria, que generalmente se transmite de padres a hijos. Normalmente se presenta desde el nacimiento, lo que significa que los primeros signos y síntomas a menudo se producen a una edad muy temprana, especialmente en los casos severos. Tanto en el caso de la hemofilia A como de la hemofilia B, los signos y los síntomas suelen ser los mismos, e incluyen:

• Hemorragia intramuscular y de tejidos blandos.
• Sangrado asociado con un procedimiento médico, por ejemplo, circuncisión o prueba de punción en el talón poco después del nacimiento
• Hemorragia oral o nasal.
• Hemorragia en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) después de un parto difícil.
• Hematomas inusuales o gran cantidad de ellos. Si el diagnóstico no ocurre justo después del nacimiento, es probable que la familia note más adelante hematomas inusuales relacionados con el gateo o con los primeros pasos del bebé.
• La hemofilia severa suele manifestarse muy temprano, por lo que a menudo se diagnostica durante los primeros años de vida. En las personas con formas más leves de hemofilia, el diagnóstico puede no darse hasta mucho más adelante en la vida.

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad de los factores de la coagulación. Esta prueba permite observar si la sangre se coagula de manera adecuada. Una prueba de hemofilia A analizará los niveles de actividad de factor VIII. Una prueba de hemofilia B analizará los niveles de actividad del factor IX. En el caso de existir antecedentes familiares de hemofilia, se pueden realizar pruebas antes de que nazca el bebé.

Algunos padres con antecedentes familiares de hemofilia no siempre desean realizar pruebas prenatales debido a los riesgos asociados y, en su lugar, solicitan asesoramiento genético.

El proceso de asesoramiento genético pretende ayudar a las personas a conocer y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad. Este proceso engloba lo siguiente:

1. Estudio de los antecedentes médicos familiares para evaluar la probabilidad de aparición o recurrencia de la enfermedad.
2. Información de antecedentes familiares, pruebas, gestión, prevención, recursos e investigación.
3. Asesoramiento para promover decisiones informadas y conocer mejor los riesgos y a qué patalogia se enfrentan.

El objetivo final del asesoramiento genético es ayudar a los pacientes a usar  la información genética para tomar decisiones informadas sobre su salud. Permite a las personas conocer y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares del perfil genético de su enfermedad.