Θέλετε να μάθετε τα βασικά για τους τύπους, τα συμπτώματα και τη γενετική της αιμορροφιλίας; Τότε συνεχίστε την ανάγνωση για μια επισκόπηση αυτής της σπάνιας νόσου.

Οι παραπάνω πληροφορίες έχουν ως στόχο να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση σε θέματα της νόσου και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως ιατρικές συμβουλές. Εάν εκδηλώσετε συμπτώματα COVID-19 ή έχετε ερωτήσεις, αμφιβολίες ή ανησυχίες, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ιατρό σας. Να ακολουθείτε πάντα τις συμβουλές των τοπικών αρχών.

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά. Η αιμορροφιλία, ίσως η πιο γνωστή «αιμορραγική διαταραχή», μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή ανάλογα με την ποσότητα των αποκαλούμενων «παραγόντων πήξης» μιας ομάδας πρωτεϊνών στο αίμα. Η αιμορροφιλία είναι ένα παγκόσμιο πρόβλημα που απαντάται σε όλες τις φυλετικές ομάδες, αλλά επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες.

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια πάθηση. Ο πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας επηρεάζει περίπου 1 στους 5 χιλιάδες άνδρες, ενώ μόνο 1 στις 25 εκατομμύρια γυναίκες ζει με αιμορροφιλία. Η παγκόσμια επίπτωση της αιμορροφιλίας δεν είναι γνωστή με ακρίβεια, αλλά εκτιμάται ότι 1.125.000 άτομα ζουν με αιμορροφιλία. Με άλλα λόγια, επηρεάζεται περίπου το 0,02% του παγκόσμιου πληθυσμού.

Αρχικά, γιατί πρέπει να πήζει το αίμα; Ουσιαστικά, για να σταματά η αιμορραγία, είτε αυτή συμβαίνει εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Η πήξη του φυσιολογικού αίματος οφείλεται στη δράση μιας ομάδας πρωτεϊνών που ονομάζονται «παράγοντες πήξης». Ωστόσο, το αίμα των ασθενών με αιμορροφιλία περιέχει λιγότερο από τη φυσιολογική ποσότητα κάποιου παράγοντα πήξης.

Παρόλο που όλα τα άτομα που ζουν με αιμορροφιλία βιώνουν το ίδιο κύριο σύμπτωμα, παρατεταμένη και συχνή αιμορραγία, οι ασθενείς διαφέρουν σε σχέση με τον παράγοντα πήξης που χρειάζονται. Με τον ίδιο τρόπο διαφέρει και το όνομα της διάγνωσης:

• Η αιμορροφιλία Α ή η «κλασική αιμορροφιλία» είναι ο πιο συχνός τύπος της νόσου. Προκαλείται από τη μείωση των επιπέδων του παράγοντα πήξης 8 (FVIII).
• Η αιμορροφιλία Β προκαλείται από τη μείωση των επιπέδων του παράγοντα πήξης 9 (FIX).

Τα ακριβή συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας του εκάστοτε παράγοντα πήξης. Το φυσιολογικό εύρος των επιπέδων των παραγόντων 8 ή 9 είναι μεταξύ 50-150%.

Ακολουθεί μια ανάλυση των τριών σχετικών κατηγοριών:

• Ήπια αιμορροφιλία

Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μην προκαλεί καθόλου συμπτώματα μέχρι να παρουσιαστεί ένα παθολογικό συμβάν, για παράδειγμα, ένα σοβαρό τραύμα ή μια επεμβατική οδοντιατρική διαδικασία. Στο αίμα των ατόμων με ήπια αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, η ποσότητα του παράγοντα είναι στο 6-50%.

• Μέτρια αιμορροφιλία

Τα άτομα με μέτρια αιμορροφιλία τείνουν να αποκτούν εύκολα μώλωπες και μπορεί να εμφανίσουν εσωτερική αιμορραγία γύρω από τις αρθρώσεις. Με την πλειονότητα των ατόμων με αιμορροφιλία να είναι εξοικειωμένα με αυτό το σύμπτωμα, η εμπειρία της λεγόμενης αιμορραγίας των αρθρώσεων μπορεί να κυμαίνεται από ελαφρύ ερεθισμό έως οίδημα, δυσκαμψία, θερμότητα και έντονο πόνο στις αρθρώσεις, ειδικά εάν δεν αντιμετωπιστεί. Στο αίμα των ατόμων με μέτρια αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, η ποσότητα του παράγοντα είναι 1-5%.

• Σοβαρή αιμορροφιλία

Για τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία, η αιμορραγία εμφανίζεται αυθόρμητα, δηλαδή «χωρίς εμφανή αιτιολογία». Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί στη μύτη, τα ούλα, τις αρθρώσεις ή τους μυς. Οι αιμορραγίες στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή αιμορραγία) είναι ένα σπάνιο και σχεδόν ποτέ αυθόρμητο συμβάν σε ένα εκτιμώμενο 3% των ατόμων με σοβαρή αιμορροφιλία. Στο αίμα των ατόμων με σοβαρή αιμορροφιλία τύπου Α ή Β, η ποσότητα του παράγοντα 8 ή 9 είναι μικρότερη από 1%. Η σοβαρή αιμορροφιλία επηρεάζει περίπου το 37% όλων των ανδρών που ζουν με αιμορροφιλία.

Ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της πάθησης, τα συμπτώματα σπάνια εμφανίζονται εντός των πρώτων 9 μηνών της ζωής ενός ατόμου.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή. Η γενετική αλλοίωση που οδηγεί στη χαμηλότερη ποσότητα παράγοντα πήξης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και περνά από τη μητέρα στο παιδί, γεγονός που καθιστά τη διαταραχή κληρονομική. Ωστόσο, περίπου το ένα τρίτο των νέων διαγνώσεων εμφανίζεται σε οικογένειες χωρίς γνωστό ιστορικό αιμορροφιλίας.

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν χρωμόσωμα Χ, αλλά ενώ οι γυναίκες έχουν δύο, οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς του λεγόμενου γονιδίου αιμορροφιλίας (χωρίς να έχουν οι ίδιες τη διαταραχή) και να τη μεταφέρουν στους γιους ή στις κόρες τους. Οι γιοι και οι κόρες που κληρονομούν το επηρεαζόμενο χρωμόσωμα Χ θα έχουν αιμορροφιλία ή θα είναι φορείς, αντίστοιχα, αφού οι άνδρες δεν έχουν επιπλέον χρωμόσωμα.

Ας υποθέσουμε ότι ένας άνδρας χωρίς το γονίδιο της αιμορροφιλίας αποφασίζει να αποκτήσει παιδί με γυναίκα που φέρει το γονίδιο. Το παιδί τους δεν θα έχει απαραίτητα αιμορροφιλία. Το ίδιο ισχύει και για μια γυναίκα που δεν φέρει το γονίδιο της αιμορροφιλίας και κάνει παιδί με έναν άνδρα με αιμορροφιλία, το παιδί της δεν θα έχει απαραίτητα αιμορροφιλία.

Ακολουθεί ένας άλλος τρόπος παρουσίασης της ευαισθησίας στην αιμορροφιλία που χαρακτηρίζει την επόμενη γενιά:

• Το 50% των αγοριών των οποίων οι μητέρες είναι φορείς αναπτύσσουν αιμορροφιλία.
• Το 50% των κοριτσιών των οποίων οι μητέρες είναι φορείς γίνονται τα ίδια φορείς και μπορεί να έχουν συμπτώματα.
• Κανένα από τα αγόρια των οποίων οι πατέρες έχουν αιμορροφιλία δεν θα αναπτύξουν αιμορροφιλία.
• Όλα τα κορίτσια των οποίων οι πατέρες έχουν αιμορροφιλία γίνονται φορείς και μπορεί επίσης να αναπτύξουν συμπτώματα.

Παρόλο που επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία, η ποιότητα της φροντίδας και της θεραπείας έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες. Παρά το γεγονός ότι καμία πάθηση δεν είναι πανομοιότυπη, η μεγάλη πλειονότητα των ασθενών με αιμορροφιλία που έχουν πρόσβαση σε υγειονομική περίθαλψη μπορεί να ζήσουν μια ικανοποιητική και δραστήρια ζωή.