Ανακαλύψτε περισσότερα για την επιστήμη πίσω από τους διαφορετικούς τύπους αιμορραγικών διαταραχών, από την αιμορροφιλία έως τις σπάνιες ανεπάρκειες του παράγοντα πήξης και τις γυναίκες που ζουν με αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του αίματος, στην οποία το αίμα δεν πήζει όπως θα έπρεπε. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυθόρμητη εσωτερική και εξωτερική αιμορραγία. Άτομα με αιμορροφιλία έχουν απουσία ή ανεπάρκεια κάποιου παράγοντα πήξης, μιας πρωτεΐνης στο αίμα που βοηθά στον έλεγχο της αιμορραγίας και της πήξης του αίματος.

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε δύο διαφορετικούς τύπους, Α και Β, και οι δύο επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες. Ο πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας είναι η «αιμορροφιλία Α» και προσβάλλει περίπου έναν στους 10.000 άνδρες. Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από την ανεπάρκεια της ποσότητας παράγοντα πήξης VIII (παράγοντας οκτώ). Η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή από την αιμορροφιλία Α, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 50.000 άνδρες. Ένα άτομο με αιμορροφιλία Β δεν έχει αρκετό παράγοντα IX (παράγοντας εννέα).

Ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα πήξης που έχει ένα άτομο, καθορίζεται εάν η κατάστασή του ταξινομείται ως ήπια, μέτρια ή σοβαρή. Για παράδειγμα:

• Σοβαρή αιμορροφιλία σημαίνει ότι τα επίπεδα του παράγοντα είναι κάτω του 1%
• Μέτρια αιμορροφιλία σημαίνει ότι τα επίπεδα του παράγοντα είναι 1–5%
• Ήπια αιμορροφιλία σημαίνει ότι τα επίπεδα του παράγοντα είναι 6–30%

Για τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία, αυτά τα εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα παράγοντα (<1%) σημαίνουν ότι θα αιμορραγήσουν μετά από τραυματισμό, αλλά η μεγαλύτερη δυσκολία είναι ότι αυτά τα άτομα θα παρουσιάσουν συχνά αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια, συνήθως στο εσωτερικό του σώματός τους.

Εξαιτίας της γενετικής της αιμορροφιλίας, εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες. Ωστόσο, και οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς και να βιώνουν συμπτώματα. 

Όλοι έχουμε δύο χρωμοσώματα τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας. Οι γυναίκες κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους (XX). Οι άνδρες κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους (XY). Το γονίδιο για την αιμορροφιλία βρίσκεται μόνο στο χρωμόσωμα Χ. Έτσι, αν ένας γιος κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα Χ που φέρει την αιμορροφιλία από τη μητέρα του, θα έχει αιμορροφιλία. Ένας πατέρας με αιμορροφιλία δεν μπορεί να τη μεταδώσει στους γιους του, αλλά θα μεταφέρει το γονίδιο στις κόρες του. Επειδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ακόμα και αν κληρονομήσουν ένα γονίδιο αιμορροφιλίας, έχουν άλλο ένα υγιές χρωμόσωμα Χ για να αναλάβει τις λειτουργείες, αλλά θα είναι φορείς. Οι φορείς έχουν περίπου το ήμισυ της φυσιολογικής ποσότητας του παράγοντα 8 και του παράγοντα 9 και ενδέχεται επίσης να υποφέρουν από συμπτώματα.

Η αιμορροφιλία είναι καλά τεκμηριωμένη στους άνδρες, ωστόσο, συχνά δεν αναγνωρίζεται στις γυναίκες, οι οποίες μπορεί επίσης να ζουν με συμπτώματα. Πρόσφατες έρευνες έχουν δείξει ότι ορισμένοι φορείς έχουν αυξημένη και μεγαλύτερη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση σε σύγκριση με τους μη φορείς. Αυτές οι γυναίκες φορείς μπορεί να υποφέρουν από διάφορα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• Πιο εύκολος μωλωπισμός
• Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση
• Σοβαρή αιμορραγία μετά από τραύμα και μεγαλύτερο χρονικό διάστημα έως την επούλωση
• Μεγαλύτερη πιθανότητα να χρειαστεί συμπλήρωμα σιδήρου ή να υποβληθεί σε υστερεκτομή και είναι πιο πιθανό να έχει αιμορραγία μετά τον τοκετό.

Μαζί με τα σωματικά συμπτώματα, μπορεί να υπάρχει ψυχολογική και ψυχική επίδραση στην υγεία του να είναι κάποιος φορέας της αιμορροφιλίας. Ανακαλύψτε πώς η Olivia ζει όχι μόνο ως φροντιστής του γιου της Harry, αλλά και ως φορέας αιμορροφιλίας.

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες στην ενήλικη ζωή. Προκαλείται από ένα αυτο-αντίσωμα που παράγεται από το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο απενεργοποιεί τις πρωτεΐνες του παράγοντα 8 (ο παράγοντας 8 είναι μια πρωτεΐνη παράγοντα πήξης του αίματος που βοηθά στον έλεγχο της αιμορραγίας και της πήξης του αίματος).

Η επίκτητη αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία. Ωστόσο, το αιμορραγικό πρότυπο που παρατηρείται είναι πολύ διαφορετικό από την πιο συχνή αιμορροφιλία. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι πολύ λιγότερο συχνή, το άτομο θα παρουσιάζει αιμορραγία στο δέρμα και στους μαλακούς ιστούς. Ανακαλύψτε πώς διαγνώστηκε η Linda και πώς είναι να ζει κάποιος με επίκτητη αιμορροφιλία.

Οι ανεπάρκειες των παραγόντων πήξης είναι σπάνιες διαταραχές στις οποίες ένας από πολλούς παράγοντες πήξης λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά. Αυτές είναι σπάνιες νόσοι, για τις οποίες ακόμη μαθαίνουμε στην επιστημονική κοινότητα, καθώς διαγιγνώσκονται πολύ σπάνια. Μάθετε περισσότερα για τη ζωή με σπάνιες ανεπάρκειες του παράγοντα πήξης.