Haluatko oppia hemofiliatyyppien, oireiden ja genetiikan perusteet? Lue sitten tämän harvinaisen taudin yleiskatsaus.

Hemofilia on geneettinen häiriö, jossa veri ei hyydy normaalisti. Ehkä tunnetuin ”verenvuotosairaus”, hemofilia, voi olla lievä, kohtalainen tai vaikea, riippuen niin sanottujen ”hyytymistekijöiden” – erään proteiiniryhmän – määrästä veressä. Hemofilia on maailmanlaajuinen ongelma, jota esiintyy kaikissa roturyhmissä mutta johon sairastuu lähes yksinomaan miehiä.

Hemofilia on harvinainen sairaus. Yleisintä hemofiliatyyppiä sairastaa noin yksi mies viidestätuhannesta, kun taas vain yhdellä 25 miljoonasta naisesta on hemofilia. Hemofilian globaalia esiintyvyyttä ei tunneta täsmällisesti, mutta on arvioitu, että 1 125 000 ihmistä sairastaa hemofiliaa. Toisin sanoen sitä sairastaa noin 0,02 % maailman väestöstä.

Miksi veren sitten pitää hyytyä? Yksinkertaisesti verenvuodon lopettamiseksi, olipa kyseessä sisäinen tai ulkoinen vuoto. Normaalin veren hyytymisen syynä on ”hyytymistekijöiksi” kutsutun proteiiniryhmän toiminta. Hemofiliapotilaan veri sisältää kuitenkin normaalia vähemmän jotain hyytymistekijää.

Vaikka kaikilla hemofiliaa sairastavilla esiintyy sama pääoire – pitkäaikainen ja usein toistuva verenvuoto – potilaat eroavat toisistaan tarvitsemansa hyytymistekijän suhteen. Diagnoosin nimi vaihtelee sen mukaan:

• A-hemofilia eli ”klassinen hemofilia” on taudin yleisin tyyppi. Se johtuu siitä, että hyytymistekijän VIII (FVIII) taso on vähentynyt.
• B-hemofilia, joka tunnetaan myös nimellä joulutauti, johtuu siitä, että hyytymistekijän IX (FIX) taso on vähentynyt.

Hemofilian tarkat oireet vaihtelevat hyytymistekijän puutosasteen mukaan. FVIII- tai FIX-tason normaali alue on 50–150 %.

Tässä on kolmen vastaavan luokan erittely:

• Lievä hemofilia

Lievä hemofilia ei välttämättä aiheuta mitään oireita, ennen kuin yllättävä tapahtuma tuo sen ilmi – esimerkiksi vakava haava tai invasiivinen hammastoimenpide. Niiden ihmisten veressä, joilla on lievä tyypin A tai B hemofilia, tekijämäärä on 6–50 %.

• Kohtalainen hemofilia

Kohtalaista hemofiliaa sairastavilla henkilöillä on taipumus saada mustelmia helposti, ja nivelten ympärillä voi esiintyä sisäistä verenvuotoa. Suurimmalle osalle hemofiliapotilaista tuttujen ns. nivelvuotojen oireet voivat vaihdella lievästä ärsytyksestä turvotukseen, jäykkyyteen, lämmön tunteeseen ja vaikeaan nivelkipuun, varsinkin jos niitä ei hoideta. Niiden ihmisten veressä, joilla on kohtalainen tyypin A tai B hemofilia, tekijämäärä on 1–5 %.

• Vaikea hemofilia

Vaikeaa hemofiliaa sairastavien kohdalla verenvuoto tapahtuu spontaanisti, toisin sanoen ”ei mistään ilmeisestä syystä”. Vuotoa voi esiintyä nenästä, ikenistä, nivelistä tai lihaksista tai niiden sisällä. Kallonsisäiset verenvuodot (intrakraniaalinen verenvuoto) ovat harvinaisia, eikä niitä esiinny juuri koskaan spontaanisti (arviolta kolmella prosentilla vakavaa hemofiliaa sairastavista henkilöistä) Vaikeaa tyypin A tai B hemofiliaa sairastavien henkilöiden veressä tekijän VIII tai IX määrä on alle 1 %. Vaikeaa hemofiliaa esiintyy noin 37 %:lla kaikista hemofiliaa sairastavista miehistä.

Tilan vaikeusasteesta riippumatta oireet ilmenevät harvoin henkilön ensimmäisten yhdeksän elinkuukauden aikana.

Kuten edellä mainittiin, hemofilia on geneettinen sairaus. Geenimuunnos, joka johtaa hyytymistekijän pienempään määrään, sijaitsee X-kromosomissa ja siirtyy äidiltä lapseen, mikä tekee sairaudesta perinnöllisen. Noin kolmannes uusista diagnooseista saadaan kuitenkin perheissä, joissa ei ole aiemmin esiintynyt hemofiliaa.

Sekä miehillä että naisilla on X-kromosomi, mutta siinä missä naisilla on kaksi, miehillä on vain yksi X-kromosomi. Tämä on syy siihen, että naiset voivat olla niin kutsutun hemofiliageenin kantajia (ilman, että heillä itsellään olisi sairaus) ja välittää sen pojilleen tai tyttärilleen. Pojilla ja tyttärillä, jotka perivät kyseisen X-kromosomin, on hemofilia tai he ovat kantajia, vastaavasti, koska miehillä ei ole ylimääräistä kromosomia.

Oletetaan, että mies, jolla ei ole hemofiliageeniä, päättää saada lapsen geeniä kantavan naisen kanssa. Heidän lapsellaan ei välttämättä ole hemofiliaa. Sama koskee naista, joka ei kanna hemofiliageeniä ja jolla on lapsi hemofiliaa sairastavan miehen kanssa – heidän lapsellaan ei välttämättä ole hemofiliaa.

Tässä on toinen tapa esittää hemofilia-alttiutta luonnehtien seuraavaa sukupolvea:

• 50 %:lle pojista, joiden äidit ovat kantajia, kehittyy hemofilia.
• 50 % tytöistä, joiden äidit ovat kantajia, ovat itse kantajia, ja heillä voi olla oireita.
• Kenellekään pojista, joiden isillä on hemofilia, ei kehity hemofiliaa.
• Kaikki tytöistä, joiden isillä on hemofilia, ovat kantajia, ja heillä voi olla myös oireita.

Vaikka hemofiliaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, hoidon laatu on parantunut huomattavasti viime vuosikymmenien aikana. Huolimatta siitä, että mitkään kaksi sairautta eivät ole identtisiä, suuri enemmistö hemofiliapotilaista, jotka ovat terveydenhuollon piirissä, voi elää antoisaa ja aktiivista elämää.

FI24CH00002 05/2024