Go to the page content

Liam asuu Yhdysvalloissa, ja hänellä on hemofilia

Hemofilian oireet ja diagnoosi

Opi tietämään ja ymmärtämään, miten hemofilian merkit ja oireet havaitaan, ja tutustu tieteeseen hemofiliadiagnoosin taustalla.

Hemofilian oireet

Hemofilia on elinikäinen synnynnäinen tila, joka ilmenee yleensä syntymästä lähtien. Tämä tarkoittaa sitä, että ensimmäiset merkit ja oireet ilmenevät usein hyvin nuorena, erityisesti vaikeissa tapauksissa. A- ja B-hemofilian merkit ja oireet ovat yleensä samanlaisia, ja niihin kuuluvat seuraavat:

 

MUSTELMIEN MUODOSTUMINEN HERKÄSTI

SPONTAANI VERENVUOTO

(ts. verenvuoto ilman ilmeistä/tunnettua syytä), erityisesti niveliin, lihaksiin ja pehmytkudoksiin

LIIALLINEN VERENVUOTO LOUKKAANTUMISEN TAI LEIKKAUKSEN JÄLKEEN

Nivelverenvuotojen varhaiset oireet hyvin pienillä lapsilla ovat vaikean hemofilian keskeinen indikaattori.

Hemofilian vaikeusaste vaikuttaa esiintyvän verenvuodon määrään. Esimerkiksi lievää hemofiliaa sairastavilla henkilöillä ei välttämättä ole verenvuoto-ongelmia ennen mahdollista leikkausta tai traumaa. Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla henkilöillä voi kuitenkin esiintyä verenvuotoa niveliin, lihaksiin tai jopa elimiin.

Vauvojen hemofilian oireet

  • Pehmytkudoksen ja lihaksensisäinen verenvuoto
  • Verenvuoto, joka liittyy lääketieteelliseen toimenpiteeseen, esim. ympärileikkaukseen tai kantapääpistoon, pian syntymän jälkeen
  • Suu- tai nenäverenvuoto
  • Pään (päänahan tai aivojen) verenvuoto vaikean synnytyksen jälkeen
  • Epätavallisesti syntyvät mustelmat tai suuri määrä mustelmia. Jos lasta ei diagnosoida heti syntymän jälkeen, perhe saattaa huomata epätavallista mustelmien syntyä, joka liittyy ryömimiseen tai seisomisen opetteluun

Vaikea hemofilia ilmenee yleensä hyvin varhaisessa vaiheessa elämää, joten se diagnosoidaan usein ensimmäisten vuosien aikana. Henkilöt, joilla on lievempi hemofilia, voivat saada diagnoosin vasta myöhemmällä iällä.

Haemophilia Patients and family shot to follow their own stories around their own homes Benjamin and Nathan in Toronto, Can.

Nathan asuu Kanadassa, ja hänellä on A-hemofilia

Hemofilian diagnosointi

Hemofilia diagnosoidaan ottamalla verinäyte ja mittaamalla veren tekijätasoja. A-hemofiliatestissä tarkastellaan tekijän VIII aktiivisuustasoja. B-hemofiliatestissä tarkastellaan tekijän IX aktiivisuustasoja. Jos suvussa on ollut hemofiliaa, testaus voidaan suorittaa ennen vauvan syntymää.

Jotkut vanhemmat, joilla on ollut hemofiliaa suvussa, eivät välttämättä halua testausta ennen syntymää siihen liittyvien riskien vuoksi, vaan hakeutuvat sen sijaan geneettiseen neuvontaan.

Geneettinen neuvonta on prosessi, jossa autetaan ihmisiä ymmärtämään sairauden geneettisten vaikutusten lääketieteellisiä, psykologisia ja perhesuunnitteluun liittyviä seurauksia ja sopeutumaan niihin. Tässä prosessissa yhdistetään:

  1. Sukutaustan ja sairaushistorioiden tulkinta sairauden esiintymisen tai uusiutumisen mahdollisuuden arvioimiseksi.
  2. Perimää, testausta, hoitoa, ehkäisyä, resursseja ja tutkimusta koskeva koulutus.
  3. Neuvonta tietoisten valintojen edistämiseksi ja riskiin tai sairauteen sopeutumiseksi.

Geneettisen neuvonnan perimmäinen tavoite on auttaa potilaita käyttämään tärkeitä geneettisiä tietoja tehdäkseen tietoon perustuvia päätöksiä terveydestään. Sen avulla ihmiset voivat ymmärtää sairautensa geneettisen puolen lääketieteelliset, psykologiset ja perinnölliset vaikutukset ja sopeutua niihin.

Viitteet

Srivasta A et al, Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158

Centres of Disease Control and Prevention, Diagnosis of Hemophilia. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html [Haettu viimeksi toukokuussa 2024]

Alabek M, Mohan R and Raia MH. Genetic Counselling for Hemophilia. World Federation of Hemophilia, heinäkuu 2015, nro 25. 

Aiheeseen liittyvät sivut

<b>Keskusteleminen oman terveydenhuoltotiimin kanssa</b>

Keskusteleminen oman terveydenhuoltotiimin kanssa

Vierailu terveydenhuoltotiimisi luona voi olla pelottavaa, ja saatat tuntea itsesi hämmentyneeksi. Tämän vuoksi olemme kehittäneet lyhyen keskusteluoppaan.

Verisairauksien tyypit

Verisairauksien tyypit

Lue lisää tieteestä erityyppisten verenvuotosairauksien taustalla, hemofiliasta harvinaisiin hyytymistekijäpuutok-siin ja hemofiliaa sairastaviin naisiin.

FI24CH00002 (päivitetty 5/2004)